tổng quan: Vô sinh Nam giới
VÔ SINH NAM GIỚI
TS. BS. Nguyễn QuangTrung tâm Nam học - Bệnh viện Việt Đức
1. Đại cương
Định nghĩa: một cặp vợ chồng mới cưới, có sức khoẻ bình thường, sau 12 tháng chung sống, trong sinh hoạt tình dục không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào mà chưa có con được xếp vào nhóm vô sinh.
Vô sinh nam giới là vô sinh do nguyên nhân của người nam (có hay không kết hợp với nguyên nhân từ phía nữ giới).
- Vô sinh I: Người vợ chưa có thai lần nào.
- Vô sinh II: Người vợ đã có con hoặc đã sảy thai, đến nay không thể có con được.
2. Nguyên nhân
Tinh hoàn là nơi sản sinh ra tinh trùng. Tinh hoàn chịu sự chi phối nội tiết từ tuyến nội tiết trên não (tuyến dưới đồi, tuyến yên) để đảm bảo cơ chế sinh tinh trùng bình thường. Tinh trùng sinh ra cần được phóng ra qua ống dẫn tinh và niệu đạo khi xuất tinh trong giao hợp để gặp trứng. Vì vậy, nguyên nhân vô sinh nam giới cũng chia thành 3 nhóm:
2.1. Nguyên nhân trước tinh hoàn
Là các nguyên nhân từ các tuyến trên não (tuyến dưới đồi, tuyến yên): hội chứng suy sinh dục tiên phát, suy tuyến yên, u tuyến yên, tăng prolactin máu,…
Sự sinh tinh bình thường đòi hỏi phải có nội tiết tố FSH (follicle stimulating hormone), LH (luteinizing hormone) và testosterone.
FSH và LH tiết ra từ tuyến yên khi GnRH (gonadotropin releasing hormone) được kích thích tiết ra từ tuyến dưới đồi.
Lượng FSH, LH tiết ra được kiểm soát bởi cơ chế phản hồi (feedback) của testosterone. Testosterone tác dụng phản hồi tới tuyến yên, hạ đồi để điều chỉnh lượng FSH, LH sinh ra. Một nội tiết tố khác tên là inhibin do tế bào Sertoli tiết ra cũng có tác dụng phản hồi kiểm soát lượng GnRH và FSH sinh ra.
Hệ thống hoạt động các nội tiết tố liên quan với nhau phức tạp và khi mất cân bằng nội tiết tố, như quá nhiều inhibin, suy giảm tuyến yên, hoặc có sự bất thường của thụ cảm nội tiết tố ở bất cứ cơ quan nào sẽ có thể làm sự sinh tinh thất bại, làm giảm số lượng tinh trùng (oligospermia) hay không có tinh trùng (azospermia)
2.2. Nguyên nhân tại tinh hoàn
Các nguyên nhân tại tinh hoàn gồm có:
- Các bất thường nhiễm sắc thể-gen (hội chứng Klinefelter, hội chứng thừa nhiễm sắc thể Y,…)
- Không có tinh hoàn
- Hội chứng chỉ có tể bào Sertoli
- Nhiễm độc sinh dục (do thuốc, tia xạ)
- Viêm, chấn thương tinh hoàn
- Bệnh toàn thân (suy thận, bệnh gan, bệnh hồng cầu hình liềm,…)
- Bệnh tinh hoàn ẩn, giãn tĩnh mạch tinh, xoắn tinh hoàn đã bị cắt,…
- Tăng nhiệt độ hoặc tác dụng tĩnh điện quanh tinh hoàn.
2.3. Nguyên nhân sau tinh hoàn
- Các rối loạn vận chuyển tinh trùng: các bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải, các rối loạn chức năng, tật không có ống dẫn tinh bẩm sinh,…; điều trị kém hoặc không điều trị các loại nhiễm chlamydia, xuất hiện tế bào viêm trong tinh dịch, tắc mào tinh hay ống dẫn tinh do sẹo, lậu hoặc chlamydia.
- Các rối loạn về tính di động và chức năng của tinh trùng: các khuyết tật về đuôi tinh trùng, rối loạn về miễn dịch, nhiễm khuẩn.
- Các rối loạn về tình dục: rối loạn cương dương, rối loạn xuất tinh (khó xuất tinh, không xuất tinh, xuất tinh ngược dòng,…)
2.4. Một số nguyên nhân gây vô sinh khác
- Cách sinh hoạt như uống nhiều rượu, hút thuốc lá, stress.
- Kháng thể bất động tinh trùng.
- Điều trị hoá chất chống ung thư.
- Tinh dịch bất thường tự phát như hội chứng OAT (oligoasthenoteratozoospermic) hoặc không tìm thấy nguyên nhân.
3. Chẩn đoán
3.1. Lâm sàng
3.1.1. Hỏi bệnh
- Tiền sử thói quen hút thuốc, uống rượu, nhiễm độc, tiếp xúc hoá chất, …
- Tiền sử hôn nhân và thai sản: Lấy vợ mấy năm, thời gian từ khi muốn có con đến nay.
- Tiền sử bệnh tật: Quai bị, bệnh mạn tính, bệnh viêm nhiễm-lây truyền qua đường tình dục, …
- Đặc điểm nhu cầu sinh lý, sinh hoạt tình dục, có rối loạn cương dương, rối loạn xuất tinh, …?
- Tiền sử gia đình về sinh sản: Trong gia đình có ai chậm con không?
- Phía vợ: Đã khám cho vợ chưa? Các bất thường liên quan đến sức khoẻ sinh sản của người vợ: Nhu cầu đòi hỏi về sinh lý, tình hình kinh nguyệt (chu kỳ kinh, màu sắc kinh nguyệt, đau khi có kinh), đau khi giao hợp,…
3.1.2. Khám bệnh
- Toàn thân: trạng thái tinh thần kinh, hình dáng bên ngoài, vú, hệ thống lông (lông mu, lông nách),…
- Thực thể: bệnh nội tiết, tim mạch, hệ tiết niệu, …
- Tại chỗ: bộ phận sinh dục ngoài: Dị tật (không có tinh hoàn trong bìu, lỗ đái thấp, cong vẹo dương vật, …), viêm nhiễm, chảy mủ hoặc dịch bất thường.
+ Nhìn: Vị trí lỗ niệu đạo; các hình dạng và kích thước khác nhau của dương vật và bìu, cách mọc lông mu.
+ Sờ: Sờ tinh hoàn đánh giá hình dạng, kích thước, mật độ, vị trí
Sờ nắn mào tinh hoàn (giãn, nang mào tinh,…)
Sờ nắn đám rối tĩnh mạch tinh
Ống dẫn tinh (xem có ống dẫn tinh không, tính chất ống dẫn tinh, hay bất sản ống dẫn tinh)
Khám bìu: Khám tinh hoàn, mào tinh hoàn, thừng tinh
3.2. Cận lâm sàng
3.2.1. Xét nghiệm tinh dịch đồ (Xem thêm bài Tinh dịch đồ và chất lượng tinh trùng)
Các điều kiện lấy mẫu xét nghiệm tinh dịch đồ: kiêng giao hợp từ 2 ngày đến 7 ngày, dùng ống đựng tinh dịch tiêu chuẩn và vô khuẩn. Không nên lấy tinh dịch từ nhà mang đến, không được dùng bao cao su thông thường khi lấy mẫu (vì các bao cao su thông thường có chứa chất diệt tinh trùng)
- Đánh giá đại thể:
+ Sự hoá lỏng của tinh dịch (< 60 phút/37oC)
+ Thể tích và màu sắc (bình thường màu trắng sữa)
+ Xác định pH (≥ 7,2). (nếu < 7,2 thì có thể tắc ống dẫn tinh 2 bên)
- Đánh giá vi thể:
+ Tính chất di động của tinh trùng. Dựa vào tốc độ di chuyển của tinh trùng chia thành 4 loại: (A) di động nhanh về phía trước ( ≥ 25 µm/s), (B) di động chậm chạp hoặc lờ đờ về phía trước (5 µm/s - < 25 µm/s), (C) Di động tại chỗ, không tiến tới (< 5 µm/s) và (D) nằm im, không di động (vận tốc = 0)
+ Mật độ tinh trùng
+ Các tế bào khác: tiền tinh trùng, tế bào biểu mô, bạch cầu
+ Ngưng kết tinh trùng (tinh trùng kết đám). Nếu các tinh trùng ngưng kết, dính vào nhau nhiều sẽ hạn chế khả năng di chuyển của tinh trùng và hạn chế khả năng thụ tinh.
+ Hình thái tình trùng
Hình ảnh tinh dịch đồ trên một vi trường:Các tinh trùng bình thường: 1,2,4,5,7,8,10,12; Các tinh trùng bất thường: 3,6,9,11
- Ngoài ra, còn có thể dùng các test về chức năng tinh trùng:
+ Các test đánh giá sự trưởng thành nhân tế bào
+ Các test khảo sát tính chất nguyên vẹn của màng tinh trùng
+ Tình trạng cực đầu của tinh trùng:
Kích thích phản ứng cực đầu trong môi trường thí nghiệm
+ Tương tác giữa tinh trùng và noãn
Test thâm nhập noãn Hamster (HOP-test)
Kỹ thuật xâm nhập nửa vùng trong suốt
+ Phân tích tinh trùng có hỗ trợ bằng máy tính (CASA)
Phân tích các vệt di chuyển của tinh trùng
3.2.2. Xét nghiệm sinh hoá tinh dịch
Túi tinh chứa nhiều fructose, tuyến tiền liệt chứa phosphatase acid và kẽm, mào tinh hoàn chứa carnitin và α-glucosidase. Dựa vào các đặc điểm này có thể chẩn đoán tắc đoạn nào của đường xuất tinh.
3.2.3.Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng: Chú ý loại kháng thể và hiệu giá kháng thể.
3.2.4. Xét nghiệm nội tiết tố
Định lượng các giá trị cơ bản của các nội tiết tố LH, FSH, prolactin, estradiol, testosterone. Testosterone là một chỉ điểm quan trọng nhất về chức năng của tinh hoàn.
Ngoài ra, có thể định lượng inhibin B. Bên cạnh FSH, inhibin B là một chỉ điểm nội tiết quan trọng nhất của quá trình sinh tinh (chức năng ngoại tiết của tinh hoàn). Khi có rối loạn quá trình sinh tinh thì nồng độ inhibin B thấp và FSH tăng cao
Các chẩn đoán chức năng (các test kích thích hormon):
Test hCG (phát hiện được khả năng hoạt động về nội tiết của tinh hoàn do giống cấu trúc với LH)
Test kích thích GnRH (kiểm tra khả năng sản xuất nội tiết tố hướng sinh dục của tuyến yên)
Các chẩn đoán nội tiết chuyên sâu:
Bệnh vú to: Ngoài xét nghiệm định lượng estradiol, làm thêm xét nghiệm α-fetoprotein, hCG, LDH-cholesterol
Các rối loạn tổng hợp testosterone: định lượng các chất chuyển hoá trung gian
Kháng androgen: phân tích sinh học phân tử các thụ thể của androgen,….
3.2.5. Xét nghiệm về di truyền học
Xét nghiệm về di truyền học (nhiễm sắc thể, gen) để đánh giá mức độ rối loạn nhiễm sắc thể và gen.
3.2.6. Xét nghiệm về mô học
- Chọc hút dịch mào tinh hoàn tìm tinh trùng.
- Sinh thiết tinh hoàn (dùng kim sinh thiết hoặc mổ sinh thiết).
3.2.7. Chẩn đoán hình ảnh
- Siêu âm hệ tiết niệu - sinh dục (lưu ý: Tuyến tiền liệt, túi tinh, tinh hoàn, mào tinh hoàn, tĩnh mạch tinh) xem có bất thường không? Có giãn tĩnh mạch tinh không? Đo kích thước tinh hoàn…
- Chụp ống dẫn tinh: Mục đích tìm chỗ tắc trên đường dẫn tinh. Cách thức làm: Gây tê tại chỗ, rạch da bìu, bộc lộ ống dẫn tinh, mở ống dẫn tinh, bơm thuốc cản quang vào ống dẫn tinh và chụp X-quang. Ống dẫn tinh lưu thông tốt khi thấy thuốc cản quang làm hiện rõ ống dẫn tinh, túi tinh, bóng tinh và bóng bàng quang trên phim X quang. Nếu thấy thuốc cản quang dừng lại trên đường đi chứng tỏ có bít tắc.
Ảnh chụp ống dẫn tinh thấy lưu thông ống dẫn tinh tốt
4. Điều trị
4.1. Nguyên tắc
Điều trị vô sinh nam giới cần dựa vào nguyên nhân
4.2. Điều trị nội khoa
- Điều trị kháng sinh đặc hiệu cho các trường hợp viêm nhiễm đường tiết niệu - sinh dục.
- Dùng corticoid trong vô sinh có kháng thể kháng tinh trùng.
- Điều chỉnh nội tiết tố trong các trường hợp có rối loạn nội tiết tố: Nhóm LH, nhóm FSH, nhóm androgen,…
- Điều trị rối loạn cương dương, rối loạn xuất tinh,…
- Dùng thuốc y học cổ truyền (Xem thêm một số bài thuốc bổ trợ).
4.3. Điều trị ngoại khoa
4.3.1. Phẫu thuật một số bệnh gây ảnh hưởng đến đời sống tinh trùng
Phẫu thuật thắt tĩnh mạch tinh giãn, hạ tinh hoàn, …
4.3.2. Phẫu thuật tạo hình phục hồi đường dẫn tinh và dương vật
- Nối ống dẫn tinh - ống dẫn tinh, nối ống dẫn tinh - mào tinh hoàn.
- Mổ dị tật lỗ đái, xơ cứng vật hang dương vật,…
- Cắt nội soi mở rộng ụ núi hoặc mở rộng cổ túi tinh trong những trường hợp bị chít hẹp không phóng xuất được tinh dịch.
4.3.3. Các phương pháp hỗ trợ sinh sản
Thụ tinh nhân tạo (bơm tinh trùng vào buồng tử cung người vợ, thụ tinh trong ống nghiệm,…).